Подростка лечили неправильно из-за редкого генетического заболевания
Мать 12-летней Фэй Кондон обвинила британских врачей в том, что они «испортили всё детство» её дочери, подвергнув девочку шести курсам ненужной химиотерапии и бесчисленным болезненным инъекциям на протяжении месяцев. Как выяснилось позже, у ребёнка было не аутоиммунное заболевание юношеский дерматомиозит, а редкое генетическое нарушение — мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, для которой химиотерапия абсолютно бесполезна. Теперь девочка прикована к инвалидному креслу из-за ошибки врачей.
Пока девочку лечили от несуществующей болезни, её мать Кристина Кондон, настаивала на пересмотре диагноза. Однако сотрудники Бристольской детской больницы продолжали настаивать на своём, несмотря на отрицательные результаты тестов и биопсию, которая указывала на возможное врождённое заболевание. Только когда Фэй направили в специализированный центр, врачи за один генетический анализ крови подтвердили, что у неё — именно редкая форма мышечной дистрофии, и что все предыдущие агрессивные методы лечения были не только бесполезны, но и нанесли серьёзный вред организму девочки, которая уже тогда начала терять способность ходить.
Проблемы начались, когда пятилетняя Фэй стала жаловаться на боль в бедре, часто падать и с трудом передвигаться, и врачи заподозрили ювенильный дерматомиозит (JDM), но когда биопсия и другие тесты не дали однозначного подтверждения, они всё равно назначили химиотерапию. Кристина вспоминает, что побочные эффекты были ужасными — девочка серьёзно заболела, а позже подхватила вирусный менингит после переливания крови, и ни один из медиков не прислушался к её просьбам пересмотреть диагноз, пока специалисты из Плимута не настояли на дополнительном генетическом исследовании, которое полностью опровергло старый диагноз. Генетический тест крови показал, что у девочки была другая неизлечимая болезнь, требующая совсем иного подхода — паллиативного ухода и поддержки сердца.
Сейчас Фэй, которой уже 12 лет, передвигается в инвалидном кресле, быстро теряет подвижность ног, нуждается в ночной вентиляции лёгких и постоянном наблюдении кардиологов. Её мать с горечью отмечает, что если бы правильный диагноз был поставлен раньше, семья могла бы сохранить драгоценное время, а девочка могла бы ещё ходить, и подготовить дом к неизбежному прогрессированию болезни, вместо того чтобы терять годы на бесполезное лечение и ложные надежды на выздоровление.
Кристина уже начала процесс официальной жалобы на Бристольскую детскую больницу, обвиняя врачей в том, что они были настолько убеждены в своём первом диагнозе, что не стали искать другие варианты. Также она пытается донести до Национальной службы здравоохранения Великобритании, что этот случай — не просто врачебная ошибка, а предупреждение о том, как упрямство и недостаток открытости к альтернативам могут разрушить жизнь ребёнка и его семьи. По её словам, в медицине, особенно в сложных педиатрических случаях, всегда стоит обращаться к специалистам узкого профиля, когда стандартные протоколы не работают.