Появилась возможность исследовать фрагменты ДНК плода в крови матери
Анализ крови может выявить тысячи генетических нарушений во время беременности, утверждают ученые. По мнению исследователей, методика, позволяющая исследовать фрагменты ДНК плода в крови матери, может ограничить потребность в инвазивном скрининге.
По мнению ученых, новый анализ крови матери, который может выявить тысячи серьезных генетических заболеваний у развивающегося плода, может ограничить потребность в инвазивном скрининге во время беременности, пишет The Guardian.
Тест, который представлен на конференции Европейского общества генетики человека в Гетеборге, основан на обнаружении крошечных фрагментов ДНК плода, которые циркулируют в крови матери во время беременности. Используя передовые методы секвенирования, ученые смогли выявить очень большую долю генетических заболеваний, таких как муковисцидоз, которые в настоящее время надежно диагностируются только с помощью амниоцентеза или других инвазивных тестов.
По словам доктора Кристофера Уилана, старшего научного сотрудника по вычислительной технике Института Брода Массачусетского технологического института, новая методика, известная как неинвазивное секвенирование плода (NIFS), может быть использована в качестве более безопасного и одинаково точного инструмента скрининга при любой беременности.
“Этот тест способен выявлять тысячи серьезных генетических заболеваний, включая большинство состояний, которые фигурируют в основных панелях секвенирования новорожденных и аномалий плода, таких как панель генетических аномалий плода Genomics England с более чем 2500 генами”, — сказал он.
“Примеры состояний, которые мы выявили в ходе нашего валидационного исследования, включают синдром Нунана, синдром Чарджа, синдром Стиклера, ахондроплазию и десятки других редких генетических нарушений, в том числе многие из тех, при ранней диагностике которых беременность, роды или уход за новорожденным могут изменить”.
Неинвазивные анализы крови, основанные на ДНК плода, уже произвели революцию в пренатальной диагностике, но до сих пор они были ограничены небольшим числом заболеваний, таких как синдром Дауна. Последний тест, если его надежность подтвердится, расширит список, включив в него почти все генетические заболевания, подлежащие скринингу у новорожденных.
“Мы рассматриваем это как передовой тест в тех случаях, когда при ультразвуковом исследовании или другом скрининговом тестировании у плода обнаруживаются аномалии”, — сказал Уилан. “В настоящее время многие женщины отказываются от инвазивных методов секвенирования – амниоцентеза и забора ворсин хориона (CVS) – из-за риска для плода, связанного с этим стресса, трудностей доступа и стоимости, несмотря на их высокую диагностическую эффективность”.
Амниоцентез предполагает использование тонкой иглы для сбора околоплодных вод и обычно проводится между 15-й и 20-й неделями беременности. Он отличается высокой точностью, но примерно в одной из каждых 200 беременностей может произойти выкидыш.
Исследователи протестировали NIFS на 565 беременностях со средним сроком беременности 17 недель. Секвенировав небольшие фрагменты ДНК и используя передовые компьютерные методы, они смогли идентифицировать генетические варианты почти 23 000 генов у каждого плода. Сверив свои результаты с результатами амниоцентеза или CVS, они обнаружили, что их тест выявил 95-99% генетических вариантов, обнаруженных инвазивными методами, и более 97% клинически значимых вариантов.
Профессор Александр Реймонд из Лозаннского университета, который не принимал участия в исследовании, комментирует: “Секвенировать весь геном плода, даже не взяв у него образец, — это непростая задача. Это немедленно открывает возможности для лечения и профилактики и означает, что репродуктивная медицина изменится навсегда”.
Профессор Ангус Кларк, клинический генетик из Кардиффского университета, описал эту работу как “очень впечатляющее техническое достижение”, которое было бы особенно полезно в случаях подозрения на генетическое заболевание и когда лечение плода можно было бы начать внутриутробно.
Однако использование теста для предварительного скрининга может выявить гены неизвестной значимости, что вызывает огромное беспокойство у родителей и потенциально может привести к ненужному наблюдению за детьми и их медицинскому обслуживанию, предупреждает профессор Кларк. “Вы ставите родителей в действительно сложное положение”, — сказал он. “Когда у вас нет проблемы, на которую вы ищете ответ, простое появление потенциальных ответов может вызвать еще больше проблем”.