В России планируется расширить программу обязательного селективного скрининга новорожденных. Об этом сегодня было заявлено на конференции «Лучшие практики и эффективные технологии комплексной реабилитации и абилитации детей-инвалидов».
Так, с 2027 года в программу обязательного селективного скрининга планируется включить миодистрофию Дюшенна. К 2027–2028 годам этот перечень расширят за счет болезней Помпе, Гоше, Нимана-Пика и мукополисахаридоза.
По данным заместителя министра здравоохранения РФ Евгении Котовой, неонатальным скринингом сегодня охвачено более 99% новорожденных, пренатальный скрининг — 95% беременных.